Viernes 28 de Noviembre, 2014
 
 

Alistan Registro Nacional del Síndrome de Turner



El Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia (CenSIA), trabaja en la elaboración del Registro Nacional del Síndrome de Turner, enfermedad genética que se presenta en niñas y consiste en la ausencia o anormalidad de uno de los cromosomas X, lo cual ocasiona talla baja, ausencia o retraso de la pubertad, infertilidad, malformaciones cardiacas y renales, entre otras afecciones.

Se estima que en nuestro país por cada 2 mil 500 niñas que nacen, una presentara esta alteración cromosómica, la cual de no atenderse de forma oportuna reduce el promedio de vida de la paciente.

Así lo informó la endocrinóloga Carolina Domínguez Hernández, asesora en el área de Infancia del CenSia, quien mencionó que desde el 2009 este centro coordina diferentes acciones a través del programa denominado Alteraciones Sexuales Congénitas Ligadas a Cromosomas, con el fin de conformar un registro nacional de este padecimiento.

Explicó que el principal objetivo del programa es realizar detecciones tempranas del Síndrome de Turner, con el fin de ofrecer un tratamiento adecuado que permita a la paciente elevar su calidad de vida.

Para ello se está capacitando a los médicos e informando sobre las características de esta enfermedad a través de manuales tanto para profesionales de la salud como para población en general, los cuales son distribuidos en las instituciones de salud.

La especialista señaló que es fundamental identificar de forma oportuna esta alteración debido a que las pacientes sufren otras complicaciones como diabetes mellitus, hipertensión y obesidad.

Este registro permitirá efectuar una adecuada vigilancia epidemiológica e identificar aquellas entidades federativas con mayor número de casos. Una vez que se conozca el número real de pacientes se tendrían los elementos para proponer que esta enfermedad la cubra el Seguro Popular.

Destacó que todas las unidades médicas de la Secretaría de Salud, ya refieren los casos identificados para integrar el registro.

Comentó que las niñas que nacen con este problema genético manifiestan características físicas como son: retraso en el crecimiento intrauterino, que da como resultado bebés pequeños y de bajo peso, cuello al lado y corto, hinchazón de manitas y piernas, entre otras.

Estas características, dijo, son un indicativo de que existe algo anormal en el recién nacido, pero para confirmar el diagnóstico se realiza un estudio genético denominado cariotipo.

En caso de que no se haya efectuado el diagnóstico de forma temprana, las alteraciones más frecuentes que se manifiestan durante la infancia y adolescencia son talla baja, falta de desarrollo de glándulas mamarias, ausencia de menstruación y bello genital, entre otros.


  





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